Loote DNA analüüs ema verest võimaldab suure täpsusega diagnoosida Downi sündroomi juba 14. rasedusnädalal.

Downi sündroom ehk 21-trisoomia on üleliigsest 21. kromosoomist tingitud komplekshäire, mis esineb eestlasel sagedusega umbes 1:1000 sünnist. Downi sündroomi määramiseks raseduse ajal kasutatakse praegu sõeluuringut II trimestril, mis seisneb ema vereproovist teatud markervalkude määramises. Selliste testide abil on võimalik avastada umbes 80% Downi sündroomi juhtudest. Paraku annavad need analüüsid sageli valepositiivse tulemuse ja seetõttu tuleb kõik positiivsed üle kontrollida amniotsenteesi ehk lootevedeliku geneetilise uuringuga. Amniotsentees annab vastuse 99% täpsusega, ent kannab väikest nurisünnituse esilekutsumise riski, mistõttu sageli testitakse Down’i sündroomi ainult vanematel kui 35-aastastel rasedatel.

Siiani parim lahendus Downi sündroomi geneetiliseks diagnoosimiseks ema verest jätab avastamata 7% Down’i sündroomi juhtudest (Sequenom, USA). Nüüd teatasid Stanfordi Ülikooli teadlased DNA sekveneerimisel põhinevast meetodist, millega tuvastati kõik üheksa Down’i sündroomi juhtu 18-st rasedast emast koosnevas katsegrupis. Lisaks võimaldas meetod avastada ka Edwardi ja Patau sündroome, mis on harvemini esinevad trisoomiad (vastavalt 1:6000 ja 1:12000 sünni kohta).

Kuigi antud eksperimendi raames raames oli meetodi täpsus sajaprotsendiline, peavad mahukamad analüüsid veel tõestama uuringu paremust Sequenomi meetodi ees.

Allikas: Science News; Eesti Geenikeskus
Foto: www.cidrz.org

Kui sulle see lugu meeldis, siis toeta sõltumatut rohelist meediat   Anneta