Meditsiin liigub järjest personaalsemate lahenduste poole ning erinevad geeniuuringud muutuvad kättesaadavamaks. Kas ja millist kasu saaksid geeniuuringutest perearstid, rääkisid SYNLAB Eesti tootmisjuht Laura Truu ja Tartu Ülikooli peremeditsiinikliiniku professor, kliiniku juhataja ning perearst Ruth Kalda.

Ruth Kalda tõdes, et geeniuuringute osas on Eesti meditsiin päris hästi arenenud.

„Järjest rohkem kasutatakse meditsiinis inimese geneetilisi andmeid ennetuseks kui ka ravi sihtimiseks. Ühelt poolt annab see inimestele võimaluse elustiilis vajalikud muutused teha, et haiguseid ennetada, ning teisalt saavad arstid geneetilistele andmetele tuginedes teha täpsemaid raviotsuseid,” sõnas ta.

SYNLABi tootmisjuht Laura Truu nõustus ja lisas, et ka inimesed ise tunnevad järjest rohkem huvi oma geeniandmete vastu. “Kuigi võib tunduda, et geneetikale tuginev personaalmeditsiin on kauge tulevik, siis tegelikkuses saame täna Eestis igapäevaselt geneetilisi uuringuid patsiendi tervise teekonnal kasutada,” ütles Truu.

Farmakogeneetiline uuring aitab ravi täpsemaks muuta

Üheks kättesaadavaks geneetiliseks uuringuks on farmakogeneetiline uuring, mis aitab arstil hinnata, millised ravimite toimeained millises koguses konkreetsele inimesele sobivad.

Truu selgitas, et üldistatult annab farmakogeneetika vastuse, kas konkreetse inimese organism reageerib ravimite toimeainetele ootuspäraselt, vajab tavapärasest erinevat annustamist või võib tekitada hoopis ohtlikke kõrvalmõjusid. Piltlikult öeldes sõltub inimese geneetikast see, kas näiteks valuvaigistavat ravimit peaks võtma terve tableti, pool tabletti või enam, et see täidaks inimese organismi ja ravimi toimeaine parimat koosmõju.

“Eestis on farmakogeneetilist uuringut veel pigem vähe kasutatud ning see on olnud kasutuses peamiselt erameditsiinis. Aga on riike, näiteks Soome, kus see on juba jõudnud ka riiklikesse ravijuhistesse,” rääkis Truu.

Ka Eesti perearstide jaoks on farmakogeneetika võimalused üldiselt teada, kuid veel vähe kasutatud. Tänaseks on farmakogeneetika tähtsus ravimite kasutamisel sees ka arstiõppe programmis kliinilise farmakoloogia aine raames. Lisaks on projekti „Personaalmeditsiini rakendamine Eestis“ raames koolitatud arvestataval hulgal praktiseerivaid perearste ja pereõdesid.

Kalda sõnul on farmakogeneetika iga arsti töös praktiliselt kasuks. „Perearstide igapäevane töö hõlmab ka erinevate ravimite väljakirjutamist. Farmakogeneetiline uuring annab meile infot selle kohta, kuivõrd on teada ravimi toimeaine ravivastuse tõhusus, kas konkreetsel patsiendil võivad ravimi osas tekkida tõsised kõrvaltoimed ning millises annuses peaks ravimit võtma,“ selgitas perearst, millist kasu perearstid antud uuringust saaksid. Ta lisas, et uuringust on abi eriti nendel juhtudel, kui varasemalt määratud ravimid ei toimi nii, nagu peaks – siis saab arst kontrollida, kas põhjused võivad peituda selles, et inimene kannab sellist geenivarianti, mis mõjutab antud toimeaine efektiivsust sel määral, et sobiv oleks valida hoopis teine toimeaine.

SYNLABi farmakogeneetiline uuring annab infot üle 200 erineva ravimi toimeaine mõju kohta inimese organismis. Truu tõi välja, et erinevatest rahvusvahelistest uuringutest selgub, et individuaalsed farmakogeneetilised andmed aitavad ravi tõhusamaks muuta koguni 30% inimestest.

Geeniandmed ei jõua perearsti töölauale

Täna on erinevad geneetilised uuringud, sealhulgas farmakogeneetiline uuring, ka Eestis inimestele kättesaadavad, ent arstide igapäevastesse tööjuhistesse ja otsustustoesse need veel jõudnud ei ole. Kalda sõnul sõltub see, kas arst saab geneetiliste uuringute andmeid raviotsuste tegemisel kasutada, patsiendi enda teadlikkusest uuringuvõimaluste kohta. Niisamuti ka arsti teadlikkusest, et ravimi efektiivsus või ka kõrvaltoimete esinemine võib olla mõjutatud farmakogeneetikast.

„Kui patsient on teinud nt SYNLABis farmakogeneetilise testi, siis seisab tervishoiutöötaja silmitsi vajadusega osata tõlgendada farmakogeneetiliste testimiste tulemusi. Nii farmakogeneetiline kui ka muu geneetiline info võiks jõuda arstide otsustustugedesse – see hõlbustaks arstide tööd päris palju. Lisaks ei peaks patsient erinevate paberitega erinevate arstide vahet jooksma,“ rääkis Kalda.

Truu nõustus, et praegune süsteem ei toeta kiirete otsuste tegemist, sest arstid peavad pendeldama mitmete erinevate programmide vahel. “Täna ei ole probleemiks see, et geeniuuringud ei ole Eestis kättesaadavad. Küsimus on selles, kas süsteemide virr-varris jõutakse vajaliku infoni,“ tõdes Truu.

Kui sulle see lugu meeldis, siis toeta sõltumatut rohelist meediat   Anneta