Tiina jagab lugu oma 85-aastasest emast, kes sattus hingamisraskustega haiglasse ning leidis end paranemise asemel ravimitest põhjustatud kõrvaltoimete küüsis. Tütre teadmised kaasaegse meditsiini võimalustest aitasid ema ravi personaliseerida ning ta sai tänu farmakogeneetikale personaalse raviskeemi ravimite kõrvaltoimete vähendamiseks.

Tiina ema oli juba paar kuud vaevelnud köha ja aeg-ajalt esineva hingamisraskuse all. Kui ta õhupuuduse süvenedes haiglasse sattus, tehti talle mitmed uuringud, millest selgus, et naisel on lisaks südamehaigusele ka kopsudes üleliigset vedelikku. Raviarst määras raviskeemi, mida pärast haiglast lahkumist jätkati kodus. Oodatud paranemise asemel hakkas ema enesetunne aga kodus hoopis halvenema - tekkis tohutu väsimus, õudusunenäod, päeval tabasid teda peapööritushood. Tiina sõnul oli olukord masendav nii emale kui talle endale ning olles mures ema halvenenud seisundi pärast, uuris ta ravimite võimalike kõrvaltoimete kohta ja võttis ühendust ema perearstiga.

Perearst võttis olukorda tõsiselt ning kahtlustas, et ühe määratud ravimi toimeaine – metoprolooli - määratud annus, mis on südamehaiguse ravis vajalik, oli antud patsiendi jaoks liialt suur ning sellest olid tingitud ka kõrvaltoimed. Kuna antud ravimi võtmisega oli Tiina ema tervise seisukohast siiski oluline jätkata, ei saanud tarvitamisest ka loobuda. Perearst otsustas kohandada annust, mille järel ema enesetunne paranes. Ent olukorra täielikuks mõistmiseks ja tõhusama ning ohutuma ravi tagamiseks, otsustas Tiina tellida emale SYNLABist farmakogeneetilise uuringu.

Farmakogeneetiline uuring annab sisendi personaalse raviplaani koostamiseks

„Farmakogeneetiline uuring selgitab inimese geneetika mõju erinevate ravimite toimele organismis ehk uuring annab vastuse selle kohta, kas konkreetse inimese organism reageerib ravimite toimeainetele ootuspäraselt. See võimaldab arstil hinnata, millised ravimite toimeained millises koguses võiksid konkreetsele inimesele geneetilisest perspektiivist sobida,“ selgitas SYNLABi laborispetsialist Triin Lillsaar.

Ravimi kõrvaltoimed on koos südamehaiguste, vähi ja insuldiga maailmas neljandal kuni kuuendal kohal kõige sagedasemate surmapõhjuste hulgas. Ravimi sobivust mõjutavad lisaks geneetikale ka mitmed muud tegurid, näiteks teiste ravimite kasutamine, elustiil ja kaasuvad haigused, kuid farmakogeneetika mõju arvestamine on Lillisaare sõnul täna ravimite määramisel veel alakasutatud.

„Eelkõige leiab uuring rakendust psühhiaatriliste ravimite määramisel, kardioloogias, neuroloogias, aga üha enam ka esmatasandil. Farmakogeneetika uuringu tegemiseks on parim aeg enne ravi alustamist ja sealt saadav info on eluaegne. Farmakogeneetika eesmärk on anda arstile infot patsiendile ohutuma ja tõhusama raviplaani koostamiseks,“ täiendas Lillsaar.

Tiina ema farmakogeneetika uuringu tulemustest selgus, et ravimite ainevahetuses osalevas geenis CYP2D6, mis osaleb 25% praegu turul saadaolevate ravimite ainevahetuses, esineb Tiina emal geenivariant, mis mõjutab oluliselt teatud ravimtoimeainete ainevahetust organismis. „See tähendab, et metoprolooli ainevahetus tema organismis erineb tavapärasest ning välja kirjutatud tavapärane annus oli tema jaoks liiga suur. Antud juhtum on hea näide, kus farmakogeneetika uuringu tulemused oleksid aidanud arstil koheselt sobivama ravimiannuse määrata ning ebameeldivaid kõrvaltoimeid vältida,“ tõdes Lillisaar.

Ravimi toimeaine õige annus selgub suures osas katse-eksitusmeetodil

SYNLABi laborispetsialist lisas, et valdavalt selgubki ravimi toimeaine õige annus katse-eksitusmeetodil. Viimaste aastatega on aga meditsiinis liigutud üha enam personaalsete lahenduste poole ning kaasaegse meditsiini võimalusi kasutades, nagu seda on farmakogeneetiline uuring, on võimalik sadade ravimitoimeainete puhul selliseid olukordi ennetada ja vältida. „Farmakogeneetiline uuring võimaldab arstidel määrata optimaalseid ravimiannuseid juba kohe ravi alguses. See võimaldab saada kiiremini paremaid ravitulemusi ning ravi on kulutõhusam,“ tõi Lillisaar välja uuringust saadava kasu.

Täna on Tiina ema enesetunne märkimisväärselt paranenud ning ta jätkab oma igapäevaelu toimetustega. Raviarst vähendas metoprolooli annust veidi veel ning ema enesetunne on hea – väsimus, pearinglus ja õudusunenäod on kadunud. Ema jätkab südamehaiguse ravi ning talle on broneeritud uus aeg täiendavateks uuringuteks kardioloogi juurde, kuhu saab ta minna juba olemasolevate farmakogeneetika uuringu tulemustega, mis aitavad arstil vajadusel raviplaani veelgi korrigeerida.

„Tiina ja tema ema lugu toob esile farmakogeneetilise uuringu olulisuse raviplaani personaliseerimisel ning selle potentsiaali, et parandada ravitulemusi ja vähendada kõrvaltoimete riski,“ ütles Lillisaar lõpetuseks.

Kui sulle see lugu meeldis, siis toeta sõltumatut rohelist meediat   Anneta