Seoses meditsiini arengu ja personaalsemaks muutumisega on rohkem räägitud ka farmakogeneetikast. Palusime SYNLAB Eesti tootmisjuhil Laura Truul selgitada, mis selle keerulise termini taga peitub.

Mis on farmakogeneetiline uuring?

Farmakogeneetika on personaalmeditsiini osa, mis uurib, kuidas inimeste pärilikud omadused mõjutavad erinevate ravimite toimeainete lagundamist organismis. Hästi üldistatult öeldes, annab farmakogeneetika vastuse selle kohta, kas konkreetse inimese organism reageerib ravimite toimeainetele ootuspäraselt või on võimalik ohtlike kõrvalmõjude teke ja/või toime ebapiisav avaldumine ning on seetõttu vaja tavapärasest erinevat annustamist.

Miks on uuring vajalik? Kes seda tegema peaks?

Hinnanguliselt esineb u 99% inimestel vähemalt ühe ravimi toimet mõjutav geenivariant. Sellest tingituna võib mõnele inimesele efektiivne ravimiannus teisele ravitoimet mitte avaldada, põhjustada raskeid kõrvaltoimeid või osutuda hoopiski eluohtlikuks. Erinevad rahvusvahelised uuringud näitavad, et üks väljakirjutatud üheteistkümnest ravimist vajaks kohe annuse või ravimi muutmist ja 18% igapäevaselt väljakirjutatavatest retseptiravimitest sisaldavad vähemalt ühte toimeainet, mille ravivastus sõltub konkreetse inimese organismist.

Farmakogeneetilise uuringu tegemiseks ei ole konkreetseid vajaduspõhiseid juhiseid. Kuna uuring annab infot selle kohta, kuidas erinevad ravimid inimese organismile mõjuvad, siis võiks uuringu kindlasti ette võtta enne, kui alustatakse ravi mõne uuringus välja toodud toimeainet sisaldava ravimiga.

Milliste ravimite kohta uuringust infot saab?

Erinevad laborid võivad pakkuda erineva katvusega farmakogeneetilisi uuringuid ja seda tuleks testi valimisel kindlasti silmas pidada. SYNLABi farmakogeneetiline uuring analüüsib 29 erinevat geeni ja annab infot üle 200 erineva ravimi toimeaine mõju kohta. Antidepressandid ja muud psühhotroopsed ravimid, valuvaigistid, reumavastased ravimid, antikoagulandid, antibiootikumid, viiruse- ja seenevastased ravimid, diabeedivastased ravimid, hüpertensioonivastased ravimid, tsütostaatikumid, prootonpumba inhibiitorid ja statiinid on ainult osa ravimigruppidest, mille tarvitamise puhul annab farmakogeneetilise uuringu teostamine arstidele olulise sisendi ravimi doosi ja toimeaine määramiseks.

Kuidas uuringut tehakse?

Farmakogeneetiline uuring tehakse inimese vereproovist või suulimaskesta kaapest. Patsiendi analüüside põhjal valmib kuni 21 päeva jooksul raport, mille ülevaade läheb üles ka terviseportaali, kus see on kättesaadav nii patsiendile kui ka tema raviarstidele. Raport annab nii kokkuvõtva kui ka detailsemate selgitustega ülevaate toimeainete geneetilisest sobivusest ning annustamissoovitused ja sisaldab geenipõhiseid tulemusi ja nende prognoositavaid fenotüüpe ning analüüsi toorandmeid.

Kindlasti ei tohiks farmakogeneetilise uuringu põhjal ise raviskeemis muutusi tegema hakata. Uuringu tulemusi peaks jagama oma ravi- või perearstiga, kes saab vastavalt vajadusele ravis muudatusi teha.

Miks uuring nii kallis on?

Geneetilised uuringud nõuavad spetsiaalseid kõrgtehnoloogilisi seadmeid, kõrge kvalifikatsiooniga spetsialiste ja suuremahulist andmetöötlust ning tõlgendamist.

Oluline on siiski mõista, et inimese farmakogeneetiline profiil on unikaalne ja see ei muutu ajas. Seega piisab ühekordsest analüüsi andmisest ja tulemused on kasutatavad kogu elu jooksul erinevate haiguste ja häirete ravis. Lisaks täieneb raport pidevalt, sest kord kvartalis uuendatakse paneeli vastavalt uutele teadusartiklitele ja ravimiuuringutele ning kõik tõenduspõhised leiud ravimite mõjust jõuavad patsientide farmakogeneetilise testi tulemustesse, ilma et nad peaksid uue analüüsi andma.

Kui sulle see lugu meeldis, siis toeta sõltumatut rohelist meediat   Anneta